Ciało modzelowate jest częścią mózgu łączącą jego dwie półkule. Zbudowane jest z istoty białej i przekazuje informacje pomiędzy półkulą prawą i lewą. Rozwój ciała modzelowatego ma miejsce od 6 do 20 tygodnia ciąży, a następnie do końca ciąży kontynuowany jest jego wzrost. Nieprawidłowości na którymkolwiek etapie rozwoju mogą skutkować częściową (hipoplazja) lub całkowitą agenezją ciała modzelowatego (ACC). Agenezja może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć innym wadom rozwojowym organizmu.
Izolowana agenezja ciała modzelowatego może być wadą asymptomatyczną lub objawiać się ubytkami o zróżnicowanym nasileniu.
ACC jest jedną z najczęstszych wad rozwoju mózgu (1:4000), a jej rozpoznanie może być postawione już w okresie prenatalnym (ok. 18-20Hbd) w trakcie USG płodu.
W literaturze opisywane jest ponad 100 zespołów współwystępujących z agenezją/hipoplazją ciała modzelowatego. Są to zarówno zaburzenia genetyczne (np. trisomia 21), metaboliczne (np. cukrzyca ciężarnych, hiperglicynemia), infekcje u ciężarnej (toksoplazmoza, cytomegalia) czy substancje toksyczne takie jak alkohol oraz matczyna fenyloketonuria.
Zespół fenyloketonurii matczynej to grupa wrodzonych wad rozwojowych, występujących u dzieci matek z nieleczoną/nieoptymalnie leczoną fenyloketonurią/hiperfenyloalaninemią. Wady te spowodowane są teratogennym (toksycznym) działaniem wysokich stężeń fenyloalaniny oraz wtórnie utrudnionym transportem innych aminokwasów przez łożysko u matki w trakcie trwania ciąży.
Nadmiar fenyloalaniny działa teratogennie (toksycznie) i równocześnie utrudnia transport innych aminokwasów przez łożysko, co skutkuje uszkadzaniem narządów wewnętrznych płodu, w tym m.in. małogłowiem, nieprawidłową mielinizacją układu nerwowego, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, przewodu pokarmowego. Im wyższe stężenie fenyloalaniny we krwi matki, tym większe ryzyko wad płodu.
Źródła:
- Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej, Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska, Paweł P. Liberski AKTUALN NEUROL 2009, 9 (3), p. 194-202
- Phenylketonuria and the brain, Molecular Genetics and Metabolism April 2023 139(1):10758 Valentina Rovelli
- Agenesis of the corpus callosum: What to tell expecting parents? Pascale Tsai, Shiri Shinar Prenatal Diagnosis Volume 43, Issue 12 Nov 2023