Nie, nie zawsze. Hiperfenyloalaninemia to stan, w którym poziom fenyloalaniny (Phe) we krwi przekracza normę dla zdrowych osób (czyli >2 mg/dl).
U części osób poziomy Phe są nieco podwyższone, ale mieszczą się w zakresie uznawanym za bezpieczny bez konieczności leczenia dietetycznego i stosowania preparatów PKU (czyli 2–6 mg/dl u dzieci <12 r.ż. i kobiet planujących ciążę lub w ciąży, oraz 2–10 mg/dl u osób >12 r.ż.). Takie przypadki klasyfikowane są jako hiperfenyloalaninemia łagodna, a osoby, których taka sytuacja dotyczy potocznie nazywane są "hiperkami".
Jeśli jednak poziom Phe przekracza te granice mimo diety zwykłej lub przy częściowych ograniczeniach spożycia białka naturalnego, konieczne może być włączenie preparatu PKU (często w małej ilości). Wtedy mówimy już o łagodnej fenyloketonurii.

Tak – sposób pobierania krwi na bibułę ma duży wpływ na wiarygodność wyniku. Niewłaściwe pobranie, np. przesączanie krwi raz z jednej, raz z drugiej strony bibuły czy nakładanie kilku warstw krwi na siebie, może zafałszować wynik oznaczenia stężenia fenyloalaniny we krwi.

Dlatego bardzo ważne jest, by zapoznać się z instrukcją poprawnego pobrania próbki. Szczegółowy opis oraz film instruktażowy są dostępne na stronie Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka:

• 📄 Instrukcja pobierania krwi
• 🎥 Film instruktażowy (YouTube)

Instrukcja dotyczy co prawda bibuły przesiewowej noworodków, ale pokazuje również, jak prawidłowo pobrać próbkę z pięty (u niemowląt) lub z palca (u starszych dzieci i dorosłych). Krew należy nanosić wyłącznie od tylnej strony bibuły, do pełnego wypełnienia krążka.

Prawidłowe pobranie = wiarygodny wynik = dobre decyzje terapeutyczne. Warto poświęcić chwilę, by mieć pewność, że próbka krwi została pobrana prawidłowo.

Kobiety z łagodną hiperfenyloalaninemią, podobnie jak te z łagodną i klasyczną fenyloketonurią, powinny przed planowaną ciążą utrzymywać stabilny poziom fenyloalaniny we krwi w zakresie 2–6 mg/dL.

Jeśli Twoje obecne stężenia Phe przekraczają ten poziom, może być konieczne wprowadzenie niewielkiej ilości preparatu PKU – po to, by bezpiecznie obniżyć Phe i przygotować organizm do ciąży.

Najważniejszy krok to kontakt z ośrodkiem metabolicznym. Lekarz i dietetyk kliniczny pomogą Ci w ocenie sytuacji i – jeśli będzie taka potrzeba – zaproponują odpowiednie wsparcie i plan działania, by jak najlepiej przygotować Cię do ciąży i pomóc bezpiecznie przez nią przejść.

Dodatkowe pytanie: Czy, jeśli tak to jak sposób pobierania krwi na bibułkę np; wyciskanie krwi wpływa na wynik poziomu fenyloalaniny?

Tak – sposób pobierania krwi na bibułę ma duży wpływ na wiarygodność wyniku. Niewłaściwe pobranie, np. przesączanie krwi raz z jednej, raz z drugiej strony bibuły czy nakładanie kilku warstw krwi na siebie, może zafałszować wynik oznaczenia poziomu fenyloalaniny.

Dlatego bardzo ważne jest, by każdorazowo zapoznać się z instrukcją poprawnego pobrania próbki. Szczegółowy opis oraz film instruktażowy są dostępne na stronie Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka:

• 📄 Instrukcja pobierania krwi
• 🎥 Film instruktażowy (YouTube)

Instrukcja dotyczy co prawda bibuły przesiewowej noworodków, ale pokazuje również, jak prawidłowo pobrać próbkę z pięty (u niemowląt) lub z palca (u starszych dzieci i dorosłych). Krew należy nanosić wyłącznie od tylnej strony bibuły, do pełnego wypełnienia krążka.

Prawidłowe pobranie = wiarygodny wynik = dobre decyzje terapeutyczne. Warto poświęcić chwilę, by mieć pewność, że wszystko zostało wykonane prawidłowo.

Algininan potasu to z chemicznego punktu widzenia sól sodowa kwasu alginowego - polisacharyd (czyli cukier złożony) i dlatego może być bezpiecznie spożywany przez osoby chore na fenyloketonurię. W przemyśle spożywczym posiada oznaczenie E400 i wykorzystywany jest jako substancja żelująca, środek zagęszczający i emulgator. Alginian potasu ma naturalne pochodzenie - jest wytwarzany z wodorostów rodziny Phaeophyceae (Macrocystis pyrifera, Laminaria digitata, L. cloustoni, Ascophyllum nodosum) w USA i Wielkiej Brytanii i może być stosowany przez wegan i wegetarian.

Jedyną substancją żelującą, której nie mogą spożywać osoby chore na PKU jest żelatyna (symbol E441), która jest otrzymywana z kolagenu zwierzęcego będącego białkiem. Żelatyna spożywcza zawiera aż 1917mg fenyloalaniny w 100 g, więc nawet niewielki jej dodatek w żywności stanowi zagrożenie dla wyrównania metabolicznego w PKU. Co jest jednak ważne, jeśli istnieje konieczność podania leku zawierającego żelatynę (brak odpowiednika bezżelatynowego) - ilość żelatyny w pojedynczej kapsułce zazwyczaj jest bardzo niska, a korzyści z zastosowania leku (np. w przypadku ciężkiej infekcji) przewyższają ryzyko związane z czasowym podwyższeniem stężenia fenyloalaniny we krwi i należy taki lek zastosować.

Innymi bezpiecznymi dla osób chorych na PKU substancjami żelującymi i zagęszczającymi są: pektyny, agar (E406), karagen (E407), guma guar (E412), guma arabska (E415), guma tara ( E417), guma gellan (E418), pektyny (E440), inne rodzaje alginianów (E401-405), skrobie modyfikowane (E1404-1450), celuloza i jej pochodne np. metyloceluloza, karboksymetylozeluloza (E460-E469).

Osoby z fenyloketonurią bez obaw mogą pić kawę, o ile nie mają innych, nie związanych z PKU przeciwskazań zdrowotnych (np. nadciśnienia tętniczego, refluksu czy problemów żołądkowych). Czarna kawa, rozumiana jako napar z mielonych ziaren kawy, przyrządzona w dowolny sposób i spożywana bez fusów nie zawiera fenyloalaniny (Phe). (Podobnie zresztą jak napar herbaty i ziół).

Zawartość białka, a tym samym fenyloalaniny w ulubionej kawie będą natomiast zwiększać dodatki – mleka roślinne, śmietanka, mleko krowie czy syropy smakowe. Kawa rozpuszczalna (instant) także będzie dostarczać pewnych ilości białka (100 g proszku lub granulek dostarcza od kilku do kilkunastu gramów) i choć zazwyczaj na przyrządzenie jednej filiżanki czarnego płynu potrzebujemy zaledwie kilku gramów, warto zachować czujność, a przy większym spożyciu uwzględnić tę ilość w obliczenia spożycia Phe.

W tym miejscu warto także wspomnieć o matchy. Matcha to napój zyskujący na popularności ze względu na zawartość związków aktywnych, powstający ze sproszkowanych młodych liści zielonej herbaty. Sproszkowana matcha zawiera białko (zazwyczaj kilka gramów w 100 g proszku) a gotowy napój ma formę zawiesiny i z tego powodu jest źródłem pewnych ilości fenyloalaniny. Podobnie jak w przypadku dodatków do kawy, zawartość Phe w napoju matcha mogą zwiększać inne dodatki.

W przypadku jakichkolwiek wątpliwości związanych ze spożywanymi napojami czy żywnością skonsultuj się ze swoim dietetykiem lub lekarzem.

ProZero jest dostępne w sklepiku Mevalia: https://shop.mevalia.de/pl/skladniki-do-gotowania-i-pieczenia

Ciało modzelowate jest częścią mózgu łączącą jego dwie półkule. Zbudowane jest z istoty białej i przekazuje informacje pomiędzy półkulą prawą i lewą. Rozwój ciała modzelowatego ma miejsce od 6 do 20 tygodnia ciąży, a następnie do końca ciąży kontynuowany jest jego wzrost. Nieprawidłowości na którymkolwiek etapie rozwoju mogą skutkować częściową (hipoplazja) lub całkowitą agenezją ciała modzelowatego (ACC). Agenezja może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć innym wadom rozwojowym organizmu.

Izolowana agenezja ciała modzelowatego może być wadą asymptomatyczną lub objawiać się ubytkami o zróżnicowanym nasileniu.

ACC jest jedną z najczęstszych wad rozwoju mózgu (1:4000), a jej rozpoznanie może być postawione już w okresie prenatalnym (ok. 18-20Hbd) w trakcie USG płodu.

W literaturze opisywane jest ponad 100 zespołów współwystępujących z agenezją/hipoplazją ciała modzelowatego. Są to zarówno zaburzenia genetyczne (np. trisomia 21), metaboliczne (np. cukrzyca ciężarnych, hiperglicynemia), infekcje u ciężarnej (toksoplazmoza, cytomegalia) czy substancje toksyczne takie jak alkohol oraz matczyna fenyloketonuria.

Zespół fenyloketonurii matczynej to grupa wrodzonych wad rozwojowych, występujących u dzieci matek z nieleczoną/nieoptymalnie leczoną fenyloketonurią/hiperfenyloalaninemią. Wady te spowodowane są teratogennym (toksycznym) działaniem wysokich stężeń fenyloalaniny oraz wtórnie utrudnionym transportem innych aminokwasów przez łożysko u matki w trakcie trwania ciąży.

Nadmiar fenyloalaniny działa teratogennie (toksycznie) i równocześnie utrudnia transport innych aminokwasów przez łożysko, co skutkuje uszkadzaniem narządów wewnętrznych płodu, w tym m.in. małogłowiem, nieprawidłową mielinizacją układu nerwowego, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, przewodu pokarmowego. Im wyższe stężenie fenyloalaniny we krwi matki, tym większe ryzyko wad płodu.

Źródła:

• Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej, Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska, Paweł P. Liberski AKTUALN NEUROL 2009, 9 (3), p. 194-202
• Phenylketonuria and the brain, Molecular Genetics and Metabolism April 2023 139(1):10758 Valentina Rovelli
• Agenesis of the corpus callosum: What to tell expecting parents? Pascale Tsai, Shiri Shinar Prenatal Diagnosis Volume 43, Issue 12 Nov 2023

W kwestii pobierania krwi na bibułę, kierujemy się zasadą pobrania o tej samej porze dnia, najlepiej rano, po przerwie nocnej. Jeśli zdecydują się Państwo na pobieranie krwi o innej porze, proszę pamiętać o jej utrzymaniu na stałe (z zachowaniem trzygodzinnego odstępu od posiłku). Małe dzieci, które są jeszcze karmione w nocy, powinny mieć pobieraną bibułę optymalnie 3 godziny po ostatnim posiłku, ale nie krócej niż 2 godziny.

Zgodnie z europejskimi wytycznymi dotyczącymi fenyloketonurii, pobieranie krwi na bibułę różni się częstotliwością, w zależności od wieku.

Częstotliwość pobierania krwi na bibułę:

• do ukończenia 1 roku życia – pobranie 1 raz na tydzień
• od 1 roku życia do ukończenia 12 roku życia – pobranie 1 raz na dwa tygodnie
• po ukończeniu 12 roku życia – pobranie 1 raz w miesiącu

Na częstość pobrań ma również wpływ stopień wyrównania metabolicznego oraz sytuacje szczególne, np. infekcja, zabieg lekarski, spożycie niedozwolonego produktu.

Należy pamiętać o takich szczegółach jak:

• opisanie bibuły
• właściwe przesączenie kropli krwi na drugą stronę bibuły (tylko wtedy oznaczenie może być wykonane)
• nienawarstwianie kilku kropel w jednym miejscu na bibułę
• samoistne wysuszenie próbki (co najmniej 2-3 godziny)
• wysłanie próbki w ciągu 24 godzin wraz z opisem diety z 3 ostatnich dni

Rozumiem, że dziecko ma łagodną hiperfenyloalanemię i jest na zwykłej diecie odpowiedniej do wieku. W takiej sytuacji wprowadzenie do diety preparatu zależy od wielu czynników:

• wieku dziecka
• diety dziecka
• tego czy jest chore
• po szczepieniu
• w czasie ząbkowania

Każde dziecko jest inne, dlatego w każdym wieku i w każdej odmiennej sytuacji o ograniczeniu dobowej podaży fenyloalaniny i wprowadzeniu preparatu decyduje lekarz i dietetyk.

W sytuacji kiedy dziecko jest na diecie ubogofenyloalaninowej, modyfikacja diety i ilość preparatu zależy od:

• wcześniejszych stężeń
• jak długo utrzymują się nieprawidłowe stężenia (u niemowląt przy nieprawidłowych stężeniach w sytuacji kiedy dziecko jest zdrowe, zmienia się podaż)
• aktualnej masy ciała

Zawsze decyzję o zmianie ilości preparatu podejmuje lekarz i dietetyk. Również o zmianie podaży fenyloalaniny w diecie decyduje lekarz i dietetyk.

W pierwszych dniach po diagnozie PKU najbliżsi, dzięki swojej obecności, która powinna opierać się na uważnym słuchaniu i okazywaniu empatii, mogą udzielić potrzebnego wsparcia emocjonalnego pomocnego rodzicom i tym samym dziecku.

Istotne wydaje się też zaangażowanie w zdobywanie wiedzy na temat istoty PKU i sposobów jej leczenia, co pomoże zrozumieć potrzeby dziecka oraz jego rodziców. Świadomość potrzeb dziecka oraz jego rodziców pomoże uniknąć nieporozumień i poczucia samotności rodziców, którzy znaleźli się w nowej, nieznanej sobie i często niełatwej sytuacji. Ponadto wspólne edukowanie się na temat PKU może być efektywniejsze i lżejsze.

Towarzyszenie rodzinie w tym trudnym momencie to także pomoc w codziennych obowiązkach, takich jak zakupy, ugotowanie obiadu czy posprzątanie. Jest to czas, w którym rodzice być może będą mogli nabrać sił, odpocząć, co korzystnie wpłynie na ich zdrowie fizyczne i psychiczne oraz opiekę nad dzieckiem.

Jedyną dobrą odpowiedzią na tak postawione pytanie byłoby powiedzenie, że "to zależy".

Każde dziecko z PKU jest inne – ma inną masę ciała, wzrost oraz indywidualną tolerancję fenyloalaniny. Inaczej będą wyglądać stężenia fenyloalaniny we krwi w wyniku reakcji na infekcje, szczepienia i inne niestandardowe sytuacje.

Kontrolowanie ilości wszystkich rodzajów żywności, także tych należących do grupy "bezpiecznej", wspiera nawyk odważania żywności w ogóle, a ponadto pozwala na precyzyjną kontrolę dostarczonych kilokalorii. Zbyt niska energetyczność diety może skutkować podwyższeniem stężenia fenyloalaniny we krwi.

Odmierzanie i zapisywanie wszystkich spożywanych produktów pomaga również dietetykowi w ośrodku metabolicznym ocenić jakość spożywanych przez dziecko posiłków oraz wesprzeć rodziców w modyfikacjach, gdy jest to wskazane.

Promującym większą swobodę w jedzeniu sposobem prowadzenia diety ubogofenyloalaninowej jest stosowanie tzw. diety uproszczonej (z ang. *simplified diet*), u której założeń leży możliwość niekontrolowanego spożycia owoców i warzyw zawierających poniżej 75 mg fenyloalaniny w 100 g (i ewentualnie innych produktów z grupy bezpiecznych). Możliwość i sposób prowadzenia żywienia chorego na PKU w oparciu o dietę uproszczoną muszą być ustalone indywidualnie z dietetykiem i lekarzem w ośrodku metabolicznym.

Niestandardowe sytuacje zazwyczaj wymagają niestandardowego postępowania. W przypadku biegunek, wymiotów oraz wszelkiego rodzaju infekcji organizm, mimo że potrzebuje dodatkowej energii do poradzenia sobie z chorobą, zazwyczaj reaguje zmniejszonym łaknieniem. W uproszczeniu, dzieje się tak, ponieważ energia jest przekierowywana na "walkę" z patogenami, a nie procesy trawienne.

W większości przypadków biegunki i wymioty ustępują w kilka dni. W tym czasie warto postawić na komfort osoby chorej i odpowiednią podaż płynów. Jeśli są dobrze akceptowalne przez przewód pokarmowy, oprócz wody warto podawać słodzoną herbatę lub soki, aby dostarczyć energię (kcal). W przypadku osób z PKU, w pierwszej kolejności należy zadbać o podaż preparatu PKU, jednak nie należy stosować przymusu w zakresie jego przyjmowania ani w jedzeniu, by realizować zalecaną podaż fenyloalaniny.

Szczególnie w przypadku dzieci warto proponować ulubione produkty i potrawy, aby zwiększyć szanse na ich zjedzenie. Nawet jeśli ryzykujemy podwyższeniem stężenia Phe we krwi, w większości przypadków będzie to przejściowe i krótkotrwałe. Apetyt oraz stężenia Phe zwykle wracają do normy po ustąpieniu objawów infekcji.

W razie wątpliwości należy skontaktować się z lekarzem lub dietetykiem z Poradni Metabolicznej. Jeśli objawy infekcji nie ustępują, należy skonsultować się z lekarzem lub zgłosić się na szpitalny oddział ratunkowy.

Szanowna Pani, odpowiadając na pytanie dotyczące okresu pobierania świadczenia pielęgnacyjnego,

gdy jest odprowadzana składka na ubezpieczenie emerytalno-rentowe, jest zaliczany przy ustalaniu prawa do emerytury jako lata składkowe. Wskazać tu należy, że według obowiązujących przepisów, aby uzyskać minimalną kwotę emerytury po osiągnięciu wieku emerytalnego, należy posiadać odpowiednią ilość lat składkowych i nieskładkowych. W przypadku kobiet jest to 20 lat, natomiast w przypadku mężczyzn 25 lat.

Jak wskazała Pani w pytaniu, posiada Pani 4 lata z tytułu zatrudnienia oraz 10 lat z tytułu pobierania świadczenia pielęgnacyjnego, co łącznie daje Pani 14 lat składkowych. Zgodnie z obowiązującymi przepisami, organ, który wypłaca Pani świadczenie pielęgnacyjne, ma obowiązek opłacać za Panią składkę na ubezpieczenie emerytalno-rentowe do uzyskania przez Panią 20 lat składkowych i nieskładkowych, jeżeli będzie Pani uprawniona do świadczenia, co oznacza, że brakuje Pani jeszcze 6 lat, wg danych, jakie Pani podała.

WitaMy! 👋

Jeśli planujecie przyjęcie urodzinowe, na które zaproszone jest dziecko z PKU, z pewnością zastanawiacie się, jakie przekąski będą bezpieczne oraz czego lepiej unikać. Mamy dla Was kilka wskazówek i inspiracji, aby to wydarzenie było smaczne i bezpieczne dla każdego! 😊

Co warto podać?

• ✔️ Owoce (np. jabłka, gruszki, winogrona)
• ✔️ Warzywa (np. marchewki, ogórki, papryka)
• ✔️ Niskobiałkowe ciasteczka i przekąski (np. produkty marki Mevalia)

Czego unikać?

• ❌ Produkty zawierające białko
• ❌ Orzechy, nasiona
• ❌ Produkty z mąki pszennej (chyba że są specjalnie przeznaczone dla osób z PKU)
• ❌ Słodycze zawierające aspartam

Na naszej stronie www.vitapku.pl znajdziecie mnóstwo inspiracji oraz przepisów, które pomogą Wam przygotować pyszne i bezpieczne dania 🤗 Wspólnie możemy stworzyć wyjątkowe i bezpieczne przyjęcie dla każdego dziecka! 🎂

Dzisiaj poruszaMy ważny temat - aspartam w gumie do żucia i jego wpływ na poziom fenyloalaniny.

Niestety, producenci nie muszą podawać dokładnej ilości aspartamu na etykietach, choć muszą informować o jego obecności. Aspartam (E951) składa się w około 50% z PHE, co oznacza, że 1g aspartamu zawiera około 500 mg PHE. Jako że aspartam jest około 200 razy słodszy niż cukier, jego ilość w produktach spożywczych jest zazwyczaj niewielka.

Jeśli przypadkowo spożyjesz gumę do żucia z aspartamem, możesz pobrać dodatkową próbkę krwi na bibułę, aby ocenić rzeczywisty wpływ na stężenie fenyloalaniny we krwi. Ważne jest, aby nie obniżać celowo zwyczajowej podaży PHE. W takich przypadkach stężenie fenyloalaniny zwykle szybko wraca do bezpiecznych poziomów. Aby unikać takich sytuacji w przyszłości, zawsze dokładnie czytaj etykiety i sprawdzaj skład produktów spożywczych.

Cieszymy się, że zadajecie nam pytania, oto jedno z nich: "Jak sprawić, by inni zrozumieli, że fenylak nie jest gorszy od innych? Różni się od nich tylko dietą?"

Odpowiedź jest prosta: kluczem jest polubienie siebie samego. Zbudowanie pewności siebie i pielęgnowanie miłości do siebie jest fundamentem, który pomoże Wam poczuć się pewniej. Każdy z nas pragnie być akceptowany i szanowany, a często to, co uważamy za swoje wady, jest związane z naszymi obawami, a nie z rzeczywistością. Im bardziej zależy nam na opinii innych, tym większy lęk może nas paraliżować. Ważne jest, aby stawiać czoła tym obawom poprzez pozytywne doświadczenia i kontakty towarzyskie, które umacniają naszą wiarę w siebie.

Pamiętajcie, możecie pytać o wszystko, klikając tutaj [link do skrzynki]. Jesteśmy tu, by Was wspierać na każdym kroku.