Co to jest i od czego zależy indywidualna tolerancja fenyloalaniny

Indywidualna tolerancja fenyloalaniny to taka ilość tego aminokwasu dostarczana z pożywieniem, która gwarantuje prawidłowy wzrost i rozwój organizmu (budowa białek własnych w skład których wchodzi fenyloalanina) jednocześnie zapewniając stężenia we krwi w bezpiecznych granicach. Jest różna dla każdego pacjenta.

Tolerancja fenyloalaniny zależy od wielu czynników.

Postać choroby (mutacja w genie PAH).

W klasycznej postaci fenyloketonurii tolerancja tego aminokwasu jest najmniejsza. Brak lub niewielka aktywność enzymu uniemożliwiają prawidłową przemianę fenyloalaniny dlatego jej podaż w pożywieniu jest bardzo ograniczona.

Łagodna fenyloketonuria. U pacjentów z tą postacią aktywność enzymu jest wyższa dlatego większa ilość fenyloalaniny może być dostarczona z żywnością.

Łagodna hyperfenyloalaninemia. Charakteryzuje się duża aktywnością hydroksylazy fenyloalninowej. Chorzy z tą postacią pozostają na diecie zwykłej (odpowiedniej do wieku) kontrolując stężenia fenyloalaniny we krwi.

Wiek. Masa ciała.

Indywidualna tolerancja fenyloalaniny związana jest z wiekiem i masą ciała. W pierwszym roku życia wzrost dziecka jest najbardziej intensywny. Powoduje to zwiększone zapotrzebowanie na fenyloalaninę służącą do budowy białek organizmu. Tolerancja fenyloalaniny często zmienia się wraz z wiekiem i zwiększeniem masy ciała. W dalszych latach życia zmienność jest nieco mniejsza ale nie można jeszcze w wieku dziecięcym określić stałej tolerancji tego aminokwasu.

Dopiero u młodzieży i dorosłych wahania tolerancji fenyloalaniny są mniejsze.

Aktywność fizyczna.

 Aktywny tryb życia wiąże się ze zwiększeniem zapotrzebowania na białko i często również na fenyloalaninę. Budowa masy mięśniowej wymaga dostarczenia tego składnika w odpowiedniej, zwykle zwiększonej ilości.

Stan fizjologiczny.

Szczególną grupą pacjentów, u których dynamicznie następują zmiany tolerancji fenyloalaniny są kobiety w ciąży. Potrzeby przyszłej mamy i rozwijającego się płodu wymagają odpowiedniej, często zmieniającej się podaży fenyloalaniny.

Również okres dojrzewania często związany jest ze zmianami tolerancji.

Indywidualna tolerancja fenyloalaniny odgrywa kluczową rolę w leczeniu fenyloketonurii.

Każda zmiana podaży fenyloalaniny w diecie musi odbywać się pod kontrolą lekarza i dietetyka.