Dziedziczenie autosomalne recesywne i dominujące a sprzężone z płcią

Dziedziczenie genów to podstawowy proces, który pozwala na przekazanie cech potomstwu. To właśnie dziedziczenie przyczynia się do tego, że dzieci mają kolor oczu czy włosów podobny do rodziców. Za przekazywanie określonych cech odpowiadają geny dominujące i recesywne. Dowiedz się więcej o zasadach dziedziczenia!

Czym jest dziedziczenie genów?

Dziedziczenie to proces, który zachodzi u każdego z nas. Jest to sposób na przekazywanie określonych cech (przy pomocy genów) np. koloru oczu czy włosów potomstwu. Co ciekawe, dziedziczenie genów zachodzi nie tylko u ludzi i zwierząt, ale także i u roślin! To, jaka ostatecznie cecha ujawni się u potomstwa, zależy od wielu czynników. Jedną z ważniejszych kwestii jest to, czy są to geny recesywne, czy dominujące. To właśnie te drugie, przy braku mutacji genetycznych, ujawniają się w rzeczywistości.

Czytaj więcej: Co to jest gen? Pojęcie i rodzaje genów

Rodzaje dziedziczenia

Wyróżniamy kilka rodzajów dziedziczenia, w zależności od tego, jakie geny są przekazywane. Badaniem poszczególnych rodzajów dziedziczenia zajmował się jeszcze w XIX wieku Grzegorz Mendel, badając groch jadalny. Nauka dotycząca dziedziczenia genów to genetyka. Obecnie funkcjonuje podział na:

• dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne,
• dziedziczenie sprzężone z chromosomem X,
• dziedziczenie wieloczynnikowe.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne to takie, które jest związane z dziedziczeniem genu zlokalizowanego na innym chromosomie, niż chromosom płci. Cechy dziedziczone autosomalnie recesywnie mogą być potocznie nazwane o “słabszej sile”, ponieważ ujawniają się tylko jeśli potomek od obojga rodziców otrzyma gen (oba allele) warunkujący daną cechę.

Choroby genetyczne autosomalne recesywne

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie to takie, które stosunkowo rzadko występują w populacji. Są to schorzenia takie jak fenyloketonuria, albinizm czy mukowiscydoza. Biorąc pod uwagę fakt, że za ich wystąpienie odpowiadają allele recesywne, to aby u dziecka wystąpiła dana choroba, oboje rodziców musi przekazać dziecku allel z tą chorobą.

W praktyce oznacza to, że szansa na wystąpienie choroby wynosi 25%, a ryzyko bycia nosicielem (czyli posiada się gen danej choroby, ale ona się nie objawia) wynosi 50%. Analizując to na przykładzie rodziny, jeśli oboje rodziców jest nosicielami wadliwego genu, to 1 na 4 dzieci będzie zupełnie zdrowe, 2 na 4 potomków będą nosicielami choroby i ostatnie, 4 dziecko będzie miało pełno objawową chorobę.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Dziedziczenie autosomalne dominujące, podobnie jak dziedziczenie autosomalne recesywne, jest związane z przejmowaniem genów po rodzicach z chromosomów innych niż chromosomy płci. Jednocześnie podstawową różnicą pomiędzy dziedziczeniem recesywnym a dominującym jest fakt, że jeśli dana cecha jest dziedziczona w sposób dominujący, to ujawnia się zawsze.

Oznacza to, że teoretycznie cecha, którą warunkuje allel dominujący, zawsze powinna się ujawnić u potomstwa. Jak się jednak okazuje, czasami dochodzi do zmian genetycznych (np. mutacji), bądź innych mechanizmów, w których dana cecha ujawnia się późno lub w mniejszym stopniu, niż np. pełnoobjawowa choroba.

Choroby genetyczne autosomalne dominujące

Choroby dziedziczone genetycznie autosomalnie, dominująco najczęściej występują u osób, które wadliwy gen otrzymały tylko od jednego rodzica. Wtedy dochodzi do rozwoju chorób takich jak pląsawica Huntingtona (choroba układu nerwowego) czy achondroplazja (choroba układu kostno - stawowego). Niezwykle rzadko zdarza się, aby gen warunkujący daną chorobę trafił do potomstwa od obojga rodziców. W takiej sytuacji dochodzi do rozwoju choroby o bardzo ciężkim przebiegu, a nierzadko także przedwczesnej śmierci osoby chorej.

Co ciekawe, do rozwoju choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco może dojść, nawet jeśli oboje rodziców było zdrowych i nie było nosicielem danego genu. Wtedy przyczyną schorzenia jest mutacja genetyczna, która warunkuje rozwój stanu patologii.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X nazywa się również dziedziczeniem związanym z płcią. Jest to takie dziedziczenie cech, które otrzymujemy przez obecność konkretnych alleli na chromosomie X (chromosomie płci).

Aby w pełni zrozumieć ekspresję genów odziedziczonych poprzez sprzężenie z chromosomem X, warto wiedzieć, że każda kobieta ma dwa chromosomy X, a mężczyźni mają chromosom X i Y. W związku z tym cechy obecne na chromosomie X, jeśli mają charakter recesywny, ukażą się tylko u chłopców bądź u homozygotycznych dziewczynek.

Choroby genetyczne sprzężone z płcią

Do chorób genetycznych sprzężonych z płcią zaliczamy schorzenia takie jak np. choroba Duchenne (dystrofia mięśniowa). Oznacza to, że za wystąpienie choroby odpowiedzialny jest gen recesywny, przekazany od matki. Choroba prawdopodobnie zawsze ujawni się u chłopców, a także u dziewczynek, które otrzymały wadliwy gen od matki i od ojca. W przypadku takich chorób u osób będących nosicielami może dochodzić do częściowej ekspresji choroby.

Dziedziczenie wieloczynnikowe

W aspekcie dziedziczenie znane jest również pojęcie “dziedziczenia wieloczynnikowego”. W końcu na świecie występuje wiele cech, ale także i chorób, o wystąpieniu których nie decyduje tylko 1 gen czy 2 allele danego genu. Są to sytuacje, w których dana osoba może mieć predyspozycję genetyczną do wystąpienia np. danej choroby, ale to czynniki zewnętrzne np. środowisko czy prowadzony styl życia wpływają na pełną ekspresję, czyli ujawnienie się.

Wśród czynników, jakie mogą mieć wpływ na wystąpienie danej cechy, warto wyróżnić aspekty takie jak:

• prowadzony styl życia - poziom aktywności fizycznej, dieta, troska o zdrowie, stres,
• środowisko - poziom zanieczyszczenia, narażenie na skażenia substancjami chemicznymi itp.,
• wykonywana praca,
• używki takie jak papierosy czy alkohol.

Choroby genetyczne wieloczynnikowe

Do chorób genetycznych wieloczynnikowych należą wszystkie te schorzenia, które często występują rodzinnie, ale nie u wszystkich członków rodziny. Ważny aspektem w rozwoju tych schorzeń są inne czynniki np. dieta. Doskonałym przykładem chorób genetycznych wieloczynnikowych są choroby takie jak cukrzyca, otyłość czy choroby serca.

Diagnostyka chorób genetycznych

W przeszłości nasi przodkowie o występowaniu danej choroby u swoich potomków dowiadywali się najczęściej już po urodzeniu dziecka i w trakcie jego życia. Obecnie możliwe jest wykonywanie badań prenatalnych, wśród których są badania genetyczne. Pozwalają one jeszcze na etapie życia płodowego stwierdzić czy dziecko będzie cierpieć na daną chorobę.

Następnie w trakcie trwania życia mamy możliwość wykonać badania genetyczne, które mogą wskazać przyczynę występowania choroby. Zazwyczaj diagnostykę chorób genetycznych wykonuje się w przypadku schorzeń rzadko występujących, których trudno ustalić bezpośrednią przyczynę.

Wraz z rozwojem nauki wiemy coraz więcej na temat sposobów przekazywania cech potomstwu. Za dziedziczenie cech odpowiadają geny recesywne i dominujące. Aby oszacować, jakie jest ryzyko, że u danej osoby wystąpi choroba, konieczna jest informacja na temat tego, jak dana choroba jest dziedziczona. Jeśli odpowiadają za nią geny recesywne, to wadliwy gen musi być przekazany od obojga rodziców. Sytuacja taka jest np. w fenyloketonurii.

Bibliografia:

1. M. Nowaczyk. Rodzinne drzewo zdrowia: genetyka dla każdego. Państwowy Instytut Wydawniczy, 2007
2. Ellen J. i wsp. Duchenne muscular dystrophy, „Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke”, 134 (14), 2014, s. 1361–1364.
3. Krzysztof Boczkowski: Zarys genetyki medycznej: podręcznik dla studentów medycyny. Wyd. Wyd. 2. zmienione i uzupełnione. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1990.