Skutki nietrzymania diety przy PKU

Skutki nietrzymania diety przy PKU

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona wada metabolizmu, w której enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny (PAH) odpowiedzialny za rozkład fenyloalaniny do tyrozyny jest całkowicie lub częściowo nieaktywny. Wskutek czego zwiększa się stężenie fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych powodując stopniowe i niekiedy trudno odwracalne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Dzieje się tak, ponieważ neurotoksyczność fenyloalaniny jest złożona i jeszcze nie do końca poznana. W nadmiernym stężeniu aminokwas ten działa jak neurotoksyna zarówno na istotę białą, jak i szarą mózgowia. Pacjenci, którzy odeszli od diety lub pogorszyli swoje wyrównanie metaboliczne są bardziej narażeni na: - obniżenie ilorazu inteligencji - gorszy rozwój intelektualny – szczególnie młodsze dzieci, - trudności z nauką - zaburzenia funkcji poznawczych, - obniżony nastrój, drażliwość i ogólne zmęczenie, - gorszą zdolność do koncentracji i utrzymania uwagi, - zaburzenia lękowe (w tym fobie), - patologiczne objawy neurologiczne (drżenia kończyn, spastyczność), - problemy w nawiązywaniu bądź utrzymywaniu relacji interpersonalnych (chorzy często czują się wyobcowani). Na szczęście tych konsekwencji możemy unikać z dużą skutecznością.

Dlaczego dieta PKU jest tak istotna?

Obecnie nadal „złotym standardem” leczenia PKU jest dieta ubogofenyloalaninowa wzbogacona o preparat, który jest źródłem białka, ale pozbawionego fenyloalaniny oraz dozwolone nisko - lub bezbiałkowe produkty naturalne, które zaliczamy do tzw. dobowej tolerancji fenyloalaniny. Z uwagi na fakt, iż PKU jest chorobą nieuleczalną, która towarzyszy choremu przez całe życie, a mózg osób z fenyloketonurią jest wrażliwy na neurotoksyczne działanie fenyloalaniny w nadmiernym stężeniu, również przez całe życie, nie ma określonego wieku, w którym można bezpiecznie odstąpić od leczenia PKU. Jednakże pacjenci często uważają, iż przestrzegają diety, bo przyjmują preparat a mimo to stężenia fenyloalaniny są wysokie. Wówczas warto rozważyć kilka aspektów dietetycznych.

Fenyloketonuria - dlaczego dieta nie działa?

Po pierwsze warto przeanalizować czy nie przekraczamy bezpiecznego, wyliczonego na dobę spożycia fenyloalaniny z diety. Pacjenci często tłumaczą, iż zjadają tylko produkty dozwolone, ale bez określenia ilości, którą spożywają. Np. ziemniaki to produkt dozwolony, ale w 100 g zawiera ok. 83-85 mg FA. Z tego względu ziemniaków nie można spożywać bez ograniczenia. Po drugie co często się zdarza, pacjenci spożywają ustaloną podaż FA, ale nie dbają o odpowiednią kaloryczność diety. Wówcza w wyniku nasilnego katabolizmu, organizm metabolizując własną tkankę mięśniową, uwalnia do krwiobiegu wolne aminokwasy m.in. fenyloalaninę. Dlatego tak bardzo ważne jest dbanie o odpowiednią kaloryczność posiłków. Obok odpowiedniej podaży energii w ciągu dnia, która, również powinna uwzględniać wydatek energetyczny związany z aktywnością fizyczną są regularne posiłki. W posiłkach tych dobowa podaż fenyloalaniny powinna być rozłożona proporcjonalnie na każdy z nich. Czyli np. na obiad planujemy spożycie największej ilości fenyloalaniny np. 30-35% dobowej podaży, a na I śniadanie i kolację spożywamy proporcjonalnie mniej np. ok 20%. Pozostałą ilość przeznaczany na przekąski. Inną przyczyną złego wyrównania metabolicznego może być spożywanie fenyloalaniny z tzw. ukrytych źródeł. Np. w postaci substancji słodzącej jaką jest aspartam. Substancja ta może występować nie tylko w napojach czy gumach do żucia bez cukru, ale także w niektórych lekach, nawet tych powszechnie dostępnych, czyli bez recepty jak np.: tabletki i witaminy musujące, tabletki do ssania, czy saszetki na grypę i przeziębienie. Z tego powodu należy zapytać farmaceutę przed zakupem leku lub suplementu dla dziecka czy nie zawiera aspartamu.

Preparat PKU - jak go przyjmować?

Samo spożywanie preparatu PKU to dopiero połowa sukcesu. Niezbędne jest regularne przyjmowanie preparatu w ciągu dnia, nie mniej niż w 3 porcjach idealnie w 4, a nawet 5. Często pomijanie dawek preparatu, niedopijanie do końca, czy spożywanie całej, dobowej dawki preparatu w krótkim czasie, również będzie skutkowało wyższymi stężeniami FA w krwi. Warto z tego powodu skontaktować się z dietetykiem w swoim ośrodku metabolicznym, aby ustalić odpowiednio dopasowaną do potrzeb organizmu energetyczność diety, uwzględniającą aktywność fizyczną, ilość posiłków w ciągu dnia oraz ilość i rodzaj preparatu.

Czy produkty wegańskie i bezglutenowe są odpowiednie na diecie PKU?

W ostatnim czasie bardzo dużą popularnością cieszą się produkty dla wegan, które mylnie zaliczane są do produktów niskobiałkowych i przez niektórych pacjentów uważane za dozwolone w diecie PKU. Niestety bardzo często do produkcji tej żywności wykorzystywane jest skoncentrowane białko roślinne jak np. białko sojowe, białko z fasoli, ciecierzycy, soczewicy, grochu czy grzybów. A jak wiemy produkty te są niedozwolone w diecie ubogofenyloalaninowej. Kolejnym błędem, który wpływa na na wzrost stężeń fenyloalaniny i gorsze wyrównanie metaboliczne to niestety nadal zaliczanie produktów bezglutenowych do produktów niskobiałkowych. Niektóre z nich faktycznie mogą zawierać mniej białka, ale nie koniecznie fenyloalaniny. Dlatego w domu nigdy nie może zabraknąć żywności niskobiałkowej ze znacznikiem PKU, w której ilość fenyloalaniny w mg jest ściśle określona w 100 g produktu. Pamiętajmy, iż na wzrost stężeń fenyloalaniny we krwi może mieć wpływ wiele czynników. Jednym z nich może być niewłaściwe prowadzona dieta, która jest również metodą leczenia. Dlatego, aby leczenie przebiegało prawidłowo zawsze w momencie utrzymywania się wysokich stężeń fenyloalaniny w dłuższym czasie spróbujcie przeanalizować i wyeliminować powyżej przedstawione błędy dietetyczne.

Źródła:

1.  M. Giżewska. Fenyloketonuria, w: Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzież, pod red. H. Szajewska, A. Horvath, 2017.
2.  Van Spronsen F.J., Van Wegberg A.M.J., Ahring K. i wsp.: Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol., 2017; 5: 743–756
3. . Doświadczenia własne: K. Strączek