Psychologiczne aspekty życia z fenyloketonurią – jak choroba wpływa na zdrowie psychiczne pacjentów?

Fenyloketonuria to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która nieleczona prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Można tego uniknąć dzięki badaniom przesiewowym noworodków i wczesnemu wprowadzeniu niskofenyloalaninowej diety i preparatu białkozastępczego. Mimo skutecznego leczenia, codzienne życie z PKU nadal wiąże się z licznymi wyzwaniami, które mogą wpływać na zdrowie psychiczne.

Źródła stresu w życiu z fenyloketonurią

Osoby z fenyloketonurią muszą przez całe swoje życie przestrzegać diety, skrupulatnie planować posiłki, spożywać specjalny preparat białkozastępczy oraz regularnie badać stężenia fenyloalaniny we krwi. Pomimo oczywistych korzyści wynikających z odpowiedniego leczenia, wiele osób mierzy się z trudnościami w utrzymaniu diety. Rygorystyczne ograniczenia żywieniowe są źródłem stresu, a osoby dorosłe z PKU często doświadczają zmęczenia i frustracji. Może to prowadzić do coraz większych odstępstw od diety, a nawet do zaprzestania jej stosowania, co z kolei może niekorzystnie wpływać na zdrowie psychiczne i obniżenie jakości życia.

PKU a ciąża – szczególny czas w życiu kobiety

Wyjątkowo trudnym momentem, o którym należy wspomnieć, jest okres ciąży. Poziom Phe u ciężarnej musi być znacznie niższy niż u przeciętnego dorosłego pacjenta z PKU, co wymaga wielkiej samodyscypliny. W przypadku niedostatecznej kontroli metabolicznej rozwijające się dziecko narażone jest na ciężkie uszkodzenia – tzw. zespół fenyloketonurii matczynej. Może to być źródłem ogromnego stresu, wzmożonego lęku o zdrowie dziecka i poczucia winy. Okres ciąży wymaga szczególnej troski o zdrowie fizyczne jak i psychiczne matki, by mogła urodzić zdrowe dziecko.

Jakie wyzwania czekają na dorastających pacjentów z PKU?

Pacjenci z fenyloketonurią mogą czuć się niezrozumiani przez zdrowe osoby. Fenyloketonuria nie daje widocznych na pierwszy rzut oka objawów, przez co otoczenie często nie rozumie potrzeby tak rygorystycznych ograniczeń w diecie. Odmowa jedzenia pewnych potraw podczas spotkań towarzyskich bywa trudna, zwłaszcza gdy wiąże się z potrzebą dodatkowych wyjaśnień.

Odmawianie „normalnego” jedzenia stanowi duże wyzwanie dla młodszych pacjentów. Kiedy dzieci zaczynają zauważać, że nie mogą jeść tego samego, co ich koledzy i koleżanki, mogą odczuwać smutek, frustrację, a nawet wstyd. To szczególnie trudne w okresie dojrzewania, kiedy to niezwykle ważna jest potrzeba bycia akceptowanym przez rówieśników. Młode osoby chcą być lubiane, być częścią grupy i spędzać czas wspólnie z innymi – chodzić na imprezy i randki. Tłumaczenie swojej diety i choroby znajomym, a zwłaszcza osobie, która się im podoba, może być dla nich bardzo stresujące. Młodzi ludzie mogą mieć poczucie wyobcowania, czuć się „inni”, co może prowadzić do wycofania społecznego i niskiej samooceny. W efekcie nastolatek może porzucić dietę, co niekorzystnie wpływa na jego funkcje poznawcze i zdrowie psychiczne.

Wpływ PKU na relacje rodzinne

Opieka nad dzieckiem z PKU jest wyzwaniem dla całej rodziny, wpływa na jej codzienne funkcjonowanie oraz relacje. Rodzicom czy opiekunom często towarzyszy niepokój, niepewność i lęk o zdrowie dziecka. Może to z kolei powodować postawę nadmiernego chronienia dziecka lub przesadnej kontroli ze strony rodziców. W konsekwencji dziecko może odczuwać lęk, nie wierzyć we własne siły i mieć problemy z przejmowaniem odpowiedzialności za siebie oraz samodzielnym radzeniem sobie z trudnościami, w tym z wymagającą chorobą.

Jak poziom fenyloalaniny wpływa na psychikę?

Poziom Phe ma wpływ na funkcjonowanie poznawcze i emocjonalne. Wysokie stężenia fenyloalaniny u dzieci mogą prowadzić do obniżenia ilorazu inteligencji, zaburzeń pamięci roboczej, trudności z koncentracją i kontrolą impulsów. Poziom fenyloalaniny we krwi jest również wiązany z nadpobudliwością i impulsywnością u młodych osób. Trudności te mogą przekładać się na problemy z nauką oraz w relacjach z innymi.

U osób dorosłych, którzy nie stosują diety, również można zauważyć pogorszenie funkcji poznawczych, obniżenie nastroju i problemy z regulacją emocji. Część osób z PKU doświadcza wycofania społecznego, lęku czy depresji. Pojawić się mogą również objawy neurologiczne np. drżenie kończyn, które niekorzystnie wpływają na jakość życia.

Dzięki kontroli i odpowiedniemu prowadzeniu fenyloketonurii możemy uniknąć neurotoksycznego działania wysokich stężeń fenyloalaniny. Jednakże emocjonalne i społeczne wyzwania, przed którymi stoją osoby z PKU z powodu swojej choroby, nierzadko są pomijane lub bagatelizowane. Dbanie o zdrowie psychiczne powinno być równie ważne jak kontrola metaboliczna i stanowić stały element leczenia fenyloketonurii.

Bibliografia:

Harwas-Napierała, B., Trempała, J. (red.), (2008). Psychologia rozwoju człowieka. Warszawa:

Wydawnictwo Naukowe PWN.

Van Wegberg, A.M.J. i in., (2025). European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision. Molecular Genetics and Metabolism, 145 (2).

Woynarowska, B. (red.), (2010). Uczniowie z chorobami przewlekłymi. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.