Wiedza o fenyloketonurii – gdzie i jak szukać wartościowych informacji?

Żyjemy w czasach niemalże nieograniczonego dostępu do informacji. Za pomocą przeglądarki internetowej i aplikacji możemy uzyskać dostęp do przepastnej wiedzy z zakresu interesujących nas zagadnień, sprawdzić aktualne warunki pogodowe w ulubionym schronisku górskim, zrobić zakupy czy odnaleźć utwór muzyczny, który właśnie usłyszeliśmy w kawiarni. Od względnie niedawna możemy także zadawać pytania, dialogować i szukać wsparcia w sztucznej inteligencji, której algorytmy potrafią analizować i uczyć się. 

Jednak to umiejętność weryfikacji i interpretacji informacji znalezionych w internetowym gąszczu sprawia, że możliwości, jakie daje praktyka, mogą być wykorzystywane w praktyce.

Źródła informacji o fenyloketonurii

Tematy medyczne, ponieważ dotyczą wrażliwego i złożonego obszaru zdrowia, wzbudzają w internecie mnóstwo dyskusji i emocji. Dlatego szczególnie w tym obszarze życia, należy zachować ostrożność i sięgać do sprawdzonych źródeł. W obszarze fenyloketonurii są to:

• Platforma Orphanet, gromadząca unikalny zbiór informacji i promująca wiedzę o chorobach rzadkich.
• Aktualne wytyczne diagnozy i leczenia fenyloketonurii (w j. angielskim) The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment 
• Przewodnik dietetyczny towarzyszący aktualnym wytycznym diagnozy i leczenia fenyloketonurii  (w j. angielskim) PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
• Serwis VitaPKU vitapku.pl będący zbiorem przystępnych informacji i praktycznych porad dla pacjentów z PKU i ich bliskich. Znaleźć w nim również wiele przepisów kulinarnych odpowiednich w diecie ubogofenyloalaninowej.

Ponadto niezmiennie medycy pracujący w ośrodkach metabolicznych: lekarze, dietetycy, diagności laboratoryjni i psychologowie, stale poszerzają i aktualizują swoją wiedzę dotyczącą choroby, a ponadto potrafią język nauki, przełożyć na język praktyki. 

Placówki zajmujące się PKU

Aktualnie w Polsce funkcjonuje 12 ośrodków zajmujących się osobami z PKU (zarówno dziećmi jak i osobami dorosłymi). Wykaz placówek wraz z danymi kontaktowymi znajduje się na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii fenyloketonuria.org.pl, gdzie warto zaglądać także w poszukiwaniu wiedzy o PKU, leczeniu czy aktualnie prowadzonych projektach badawczych.  

Nieocenionymi w udzielaniu wsparcia, edukacji, wymianie praktycznych doświadczeń i ułatwianiu integracji środowiska PKU są także organizacje pacjenckie: 

• Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie Ars Vivendi 
• Gdańskie Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią
• Towarzystwo Pomocy Dzieciom Zachodniopomorskie Koło Pomocy Chorym na Fenyloketonurię
• Bydgoskie Stowarzyszenie Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię
• Stowarzyszenie Chorych na Fenyloketonurię w Poznaniu
• Dolnośląskie Koło przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią

Poszukując informacji z zakresu zdrowia, należy pamiętać, że nauka jest dynamiczna i podlega stałemu postępowi. W praktyce zastosowanie potwierdzonych rozwiązań ze względu na indywidualne różnice między osobami może przebiegać inaczej. 

Pielęgnujmy w sobie ciekawość, zadawajmy pytania, a odpowiedzi szukajmy w sprawdzonych źródłach.