Żywienie niemowląt w pierwszym półroczu życia

Nieprawidłowy wyniku testu przesiewowego w kierunku fenyloketonurii (PKU) wiąże się z wezwaniem rodziców do pilnego stawienia się z noworodkiem we wskazanym szpitalu, w celu przeprowadzenia poszerzonych badań diagnostycznych, mających potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Po pobraniu próbek krwi i moczu do niezbędnych badań i otrzymaniu kolejnego nieprawidłowego wyniku pomiaru stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi, konieczna jest interwencja żywieniowa celem jego obniżenia. U niemowlęcia jedynym źródłem fenyloalaniny jest pokarm mamy lub u dzieci karmionych sztucznie mleko modyfikowane, dlatego niezbędne jest ich czasowe wyeliminowanie lub zmniejszenie zjadanych ilości.

W zamian dziecko otrzymuje preparat aminokwasowy (zwany zwyczajowo preparatem) zawierający wszystkie niezbędne składniki odżywcze z wyjątkiem fenyloalaniny. Okres w jakim dziecko karmione jest wyłącznie preparatem trwa zazwyczaj kilka dni i zależy od dynamiki obniżania stężenia Phe we krwi, które jest oceniane codziennie.

Kiedy stężenie fenyloalaniny w krwi noworodka osiągnie lub zbliży się do górnej granicy tj. 6 mg/dL (360 µmol/L), część preparatu zastępowana jest mlekiem mamy lub mlekiem modyfikowanym i ze wskazówkami dalszego postępowania, dziecko może wrócić do domu. U każdego dziecka proporcje mleka i preparatu ustalane są indywidualnie.

Dlaczego dziecko po rozpoznaniu fenyloketonurii nie może być żywione wyłącznie preparatem 

Fenyloalanina, z której nadmiarem organizm dziecka chorego na PKU sobie nie radzi, jest aminokwasem niezbędnym do prawidłowej budowy tkanek ciała, a tym samym warunkuje prawidłowy wzrost i rozwój. Zdrowe noworodki wykorzystują potrzebne ilości Phe oraz metabolizują jej nadmiar i dlatego mogą jeść mleko bez ograniczeń.

Dzieci chore na PKU, tak samo jak zdrowi rówieśnicy potrzebują fenyloalaniny, są jednak w stanie wykorzystać tylko jej niewielką ilość, bez zagrażającego zdrowiu podwyższenia stężenia aminokwasu we krwi. Z tego powodu mleko (mamy lub modyfikowane) musi być limitowane.

Karmienie piersią po rozpoznaniu PKU u noworodka

Eksperci zajmujący się żywieniem dzieci na całym świecie nie mają wątpliwości, że mleko kobiece jest najlepszym pokarmem do wyłącznego żywienia niemowlęcia przez pierwsze sześć miesięcy życia. W drugim półroczu natomiast wraz z pokarmami uzupełniającymi stanowi jedną z ważniejszych części jadłospisu. Rozpoznanie PKU u noworodka wiąże się z ograniczeniem możliwości karmienia piersią w sposób swobodny.

W związku z restrykcjami narzuconymi przez chorobę, dziecko z PKU może przyjmować ilość pokarmu mamy, która pozwoli na utrzymanie bezpiecznych stężeń Phe w jego krwi. W praktyce by podać zalecaną ilość mleka, kobiety odciągają pokarm laktatorem i podają niewielkie porcje butelką kilkukrotnie w ciągu dnia lub ważą dziecko przed i po każdym karmieniu.

By zaspokoić głód i potrzeby żywieniowe dziecka, do pozostałych karmień służy preparat. Istnieją sytuacje, w których mama rezygnuje z karmienia piersią. Dość często nawet mimo chęci, informacja o chorobie dziecka i pierwsze tygodnie opieki nad nim są źródłem wielu obaw, a karmienie własnym mlekiem staje się źródłem wielu obaw i obciążeniem nie do udźwignięcia. W takich przypadkach obok preparatu niemowlę jest karmione mlekiem modyfikowanym w zalecanych ilościach.

Wiele młodych mam, w związku ze stresem wywołanym diagnozą i z obawy przed popełnieniem błędu w czasie karmienia piersią, bardzo szybko z niego rezygnuje. Sytuacja każdej rodziny jest inna, dlatego wsparcie ze strony personelu medycznego, edukacja i uszanowanie decyzji o karmieniu mlekiem modyfikowanym powinny być złotym standardem.

Jednocześnie każda mama chcąca kontynuować żywienie niemowlęcia swoim mlekiem powinna otrzymać wyczerpującą poradę o specyfice takiego karmienia i dbania o prawidłową laktację.

W celu zbliżenia żywienia dziecka chorego na PKU do karmienia naturalnego, w niektórych zagranicznych ośrodkach, w ramach jednego karmienia stosuje się technikę podawania określonej porcji preparatu, po której dziecko przystawia się do piersi i pozwala jeść swobodnie do sytości. Monitoring stężeń Phe, poprzez zwiększanie, zmniejszanie lub utrzymanie bez zmian ilości preparatu podanego przed karmieniem piersią, pozwala regulować ilość fenyloalaniny zjadaną z mlekiem mamy.

W Polsce ten model żywienia niemowlęcia nie jest propagowany. Wynika to w głównej mierze z trudności organizacyjnych i edukacyjnych rodziców. W takiej praktyce z całą pewnością na uwagę zasługę aspekt bliskości matki i dziecka oraz brak stresogennego ważenia dziecka i skrupulatnego odmierzenia ilości odciągniętego mleka.

Od momentu, gdy niemowlę żywione jest równocześnie mlekiem (mamy lub modyfikowanym) i preparatem aminokwasowym istotne jest, by karmienia odbywały się naprzemiennie, lub w obrębie jednego karmienia dziecko dostawało porcję mleka i porcję preparatu.