W tym roku po raz kolejny możemy wspólnie świętować Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Kiedy w kalendarzu pojawia się ta unikatowa data, wszyscy w ramach jedności zakładamy jeansy. Ukochane przez wszystkich spodnie stały się symbolem 29.02 ze względu na zabawną grę słów gens-jeans. Czym są choroby rzadkie? W jaki sposób obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich? Jakie wydarzenia są organizowane?

Czym jest fenyloketonuria i jaką rolę w tym schorzeniu odgrywa aminokwas taki jak tyrozyna? Czy każdy z nas może zachorować na to schorzenie, a może jest na tę chorobę jakieś lekarstwo? Jakie mogą być konsekwencje niedoboru tyrozyny?

Najnowsze europejskie wytyczne dotyczące rozpoznawania i leczenia PKU zalecają by okresowe kontrole w poradni chorób metabolicznych przez 12 pierwszych miesięcy życia dziecka odbywały się co dwa miesiące, od 2. do 18. roku życia, raz na 6 miesięcy, a w późniejszym okresie raz do roku. Na chwilę obecną jednak każda z polskich poradni ma indywidualny harmonogram wizyt, nie zawsze tożsamy z europejskimi wytycznymi. Jak częste są kontrole w poszczególnych grupach wiekowych? Jak się przygotować do wizyty kontrolnej?

Rodzice opiekujący się dzieckiem z PKU wykazują znacznie więcej cierpliwości i motywacji w przestrzeganiu przez dziecko restrykcyjnej diety, niż później ono samo, gdy dorośnie. Dorośli, którzy cierpią na tę chorobę mają kłopot z przestrzeganiem restrykcyjnej diety, w której muszą ważyć produkty i zliczać zawarte w nich substancje odżywcze.

Od momentu wprowadzenia przesiewu noworodkowego w kierunku fenyloketonurii istnieje możliwość rozpoznania pacjentów i wprowadzenia leczenia przed pojawieniem się nieodwracalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki temu pacjenci nie są już narażeni na ciężką niepełnosprawność intelektualną.

Osoby z fenyloketonurią, ze względu na restrykcyjną dietę niskobiałkową narażone są na niedostateczną mineralizację kości. Takie nieprawidłowości występują w różnych grupach wiekowych i mogą być konsekwencją odstępstw od zaleceń dietetycznych przez chorych na PKU. Jak zadbać o mocne kości przy fenyloketonurii?

Fenyloketonuria (PKU) to ciągle najczęściej spotykana wrodzona wada metabolizmu aminokwasów. Zaburzenia dotyczą aminokwasu zwanego fenyloalaniną (Phe). Jak diagnozuje się fenyloketonurię i jak wygląda leczenie? Jakie są objawy tej choroby? Czy kobieta z fenyloketonurią może urodzić zdrowe dziecko?

Każdy z nas chce wykorzystać w pełni swój potencjał. Czy będziemy mogli to osiągnąć zależy od tego, ile siły ma nasz organizm, czyli w dużej mierze od naszego stylu życi - nawyków, zachowań, tego, co lubimy i tego, co robimy. Co oznacza zdrowy styl życia w przypadku osób chorych na fenyloketonurię?

Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Mutacja w genie PAH odpowiedzialnym za prawidłową syntezę enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje, że aminokwas fenyloalanina (Phe) pochodzący z diety nie może ulegać przekształceniu do tyrozyny. Jak diagnozuje się fenyloketonurię? Jakie są jej objawy? 

Dolegliwości w ciąży mogą przybierać różne formy. Każda ciąża jest inna, dlatego przewidzenie scenariusza samopoczucia i metod radzenia sobie z ewentualnymi nieprzyjemnymi dolegliwościami w tym okresie jest bardzo trudne. Jakie dolegliwości występują w ciąży najczęściej?

Fenyloketonuria to choroba uwarunkowana genetycznie, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Jest ona spowodowana częściowym niedoborem lub całkowitym brakiem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Jakie jest ryzyko fenyloketonurii u dzieci osób chorych na fenyloketonurię?

Historia rozpoznania fenyloketonurii sięga lat 40-tych XX wieku. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1934 r. przez norweskiego lekarza i biochemika Ivara Asbjørna Føllinga na podstawie tygodni obserwacji dwójki rodzeństwa o blond włosach, jasnoniebieskich tęczówkach i jasnej karnacji skóry. Jaka jest historia leczenia fenyloketonurii?

Dieta PKU jest bezkompromisowa. Jeżeli popełniliśmy błąd dietetyczny należy porządnie zastanowić się, dlaczego doszło do takiej sytuacji i jak często zdarzają się odstępstwa. W jaki sposób obniżyć poziom fenyloalaniny po złamaniu diety PKU? Co zamawiać w restauracji, aby uniknąć potknięć w diecie PKU?

Zespołem fenyloketonurii matczynej określana jest grupa poważnych wrodzonych wad rozwojowych różnych narządów, głównie mózgu, występujących u dzieci matek z nieleczoną hiperfenyloalaninemią. Im wyższe stężenie fenyloalaniny we krwi matki, tym większe ryzyko wad płodu. Jakie są najczęstsze objawy zespołu fenyloketonurii matczynej? W jaki sposób przeciwdziałać powstaniu tej choroby?

Europejskie Standardy Rozpoznawania i Leczenia Fenyloketonurii wskazują pacjentom, ich rodzinom, lekarzom i dietetykom w jak opiekować się nad osobami z nieprawidłowym metabolizmem fenyloalaniny.

Osoby chore na fenyloketonurię cierpią na niedobór pewnego enzymu, który jest niezbędny w procesach metabolicznych. Przez to, ich organizm nie trawi jednego z aminokwasów: fenyloalaniny. Właśnie dlatego, osoby chore na PKU powinny stosować restrykcyjną dietę, polegającą na ograniczeniu ilości przyjmowanego białka. Obok ścisłej diety, kluczową rolę odgrywa stosowanie specjalnych preparatów białkozastępczych. Jak i kiedy przyjmować preparat PKU?