Czym jest fenyloketonuria i jaką rolę w tym schorzeniu odgrywa aminokwas taki jak tyrozyna? Czy każdy z nas może zachorować na to schorzenie, a może jest na tę chorobę jakieś lekarstwo? Jakie mogą być konsekwencje niedoboru tyrozyny?

Najnowsze europejskie wytyczne dotyczące rozpoznawania i leczenia PKU zalecają by okresowe kontrole w poradni chorób metabolicznych przez 12 pierwszych miesięcy życia dziecka odbywały się co dwa miesiące, od 2. do 18. roku życia, raz na 6 miesięcy, a w późniejszym okresie raz do roku. Na chwilę obecną jednak każda z polskich poradni ma indywidualny harmonogram wizyt, nie zawsze tożsamy z europejskimi wytycznymi. Jak częste są kontrole w poszczególnych grupach wiekowych? Jak się przygotować do wizyty kontrolnej?

Rodzice opiekujący się dzieckiem z PKU wykazują znacznie więcej cierpliwości i motywacji w przestrzeganiu przez dziecko restrykcyjnej diety, niż później ono samo, gdy dorośnie. Dorośli, którzy cierpią na tę chorobę mają kłopot z przestrzeganiem restrykcyjnej diety, w której muszą ważyć produkty i zliczać zawarte w nich substancje odżywcze.

Od momentu wprowadzenia przesiewu noworodkowego w kierunku fenyloketonurii istnieje możliwość rozpoznania pacjentów i wprowadzenia leczenia przed pojawieniem się nieodwracalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki temu pacjenci nie są już narażeni na ciężką niepełnosprawność intelektualną.

Osoby z fenyloketonurią, ze względu na restrykcyjną dietę niskobiałkową narażone są na niedostateczną mineralizację kości. Takie nieprawidłowości występują w różnych grupach wiekowych i mogą być konsekwencją odstępstw od zaleceń dietetycznych przez chorych na PKU. Jak zadbać o mocne kości przy fenyloketonurii?

Fenyloketonuria (PKU) to ciągle najczęściej spotykana wrodzona wada metabolizmu aminokwasów. Zaburzenia dotyczą aminokwasu zwanego fenyloalaniną (Phe). Jak diagnozuje się fenyloketonurię i jak wygląda leczenie? Jakie są objawy tej choroby? Czy kobieta z fenyloketonurią może urodzić zdrowe dziecko?

Każdy z nas chce wykorzystać w pełni swój potencjał. Czy będziemy mogli to osiągnąć zależy od tego, ile siły ma nasz organizm, czyli w dużej mierze od naszego stylu życi - nawyków, zachowań, tego, co lubimy i tego, co robimy. Co oznacza zdrowy styl życia w przypadku osób chorych na fenyloketonurię?

Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Mutacja w genie PAH odpowiedzialnym za prawidłową syntezę enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje, że aminokwas fenyloalanina (Phe) pochodzący z diety nie może ulegać przekształceniu do tyrozyny. Jak diagnozuje się fenyloketonurię? Jakie są jej objawy? 

Dolegliwości w ciąży mogą przybierać różne formy. Każda ciąża jest inna, dlatego przewidzenie scenariusza samopoczucia i metod radzenia sobie z ewentualnymi nieprzyjemnymi dolegliwościami w tym okresie jest bardzo trudne. Jakie dolegliwości występują w ciąży najczęściej?

Fenyloketonuria to choroba uwarunkowana genetycznie, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Jest ona spowodowana częściowym niedoborem lub całkowitym brakiem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Jakie jest ryzyko fenyloketonurii u dzieci osób chorych na fenyloketonurię?

Historia rozpoznania fenyloketonurii sięga lat 40-tych XX wieku. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1934 r. przez norweskiego lekarza i biochemika Ivara Asbjørna Føllinga na podstawie tygodni obserwacji dwójki rodzeństwa o blond włosach, jasnoniebieskich tęczówkach i jasnej karnacji skóry. Jaka jest historia leczenia fenyloketonurii?

Dieta PKU jest bezkompromisowa. Jeżeli popełniliśmy błąd dietetyczny należy porządnie zastanowić się, dlaczego doszło do takiej sytuacji i jak często zdarzają się odstępstwa. W jaki sposób obniżyć poziom fenyloalaniny po złamaniu diety PKU? Co zamawiać w restauracji, aby uniknąć potknięć w diecie PKU?

Zespołem fenyloketonurii matczynej określana jest grupa poważnych wrodzonych wad rozwojowych różnych narządów, głównie mózgu, występujących u dzieci matek z nieleczoną hiperfenyloalaninemią. Im wyższe stężenie fenyloalaniny we krwi matki, tym większe ryzyko wad płodu. Jakie są najczęstsze objawy zespołu fenyloketonurii matczynej? W jaki sposób przeciwdziałać powstaniu tej choroby?

Europejskie Standardy Rozpoznawania i Leczenia Fenyloketonurii wskazują pacjentom, ich rodzinom, lekarzom i dietetykom w jak opiekować się nad osobami z nieprawidłowym metabolizmem fenyloalaniny.

Osoby chore na fenyloketonurię cierpią na niedobór pewnego enzymu, który jest niezbędny w procesach metabolicznych. Przez to, ich organizm nie trawi jednego z aminokwasów: fenyloalaniny. Właśnie dlatego, osoby chore na PKU powinny stosować restrykcyjną dietę, polegającą na ograniczeniu ilości przyjmowanego białka. Obok ścisłej diety, kluczową rolę odgrywa stosowanie specjalnych preparatów białkozastępczych. Jak i kiedy przyjmować preparat PKU?

Fenyloketonuria (PKU) jest najczęściej spotykaną, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą metabolizmu spowodowaną całkowitym lub częściowym brakiem aktywności pewnego enzymu wątrobowego. Jest to choroba dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko otrzymuje po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Na czym polega leczenie fenyloketonurii?