Wyszukiwarka

Nawyki to nasze automatyzmy, wewnętrzny ster, który przejmuje dowodzenie poza naszą świadomością. To od rodziców zależy, czy będą one działały na korzyść dziecka, czy wręcz przeciwnie, będą jego obciążeniem. Co należy jeść, jak i kiedy, to część podstawowej socjalizacji człowieka. I choć nawyki można modyfikować, wypracowywać nowe, wygaszać stare, to podstawową matrycą jest to, czego nauczyliśmy się we wczesnym dzieciństwie.  

Fenyloketonuria to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Dowiedz się, w jaki sposób się objawia oraz jak diagnozuje się PKU.

Każdy z nas chce wykorzystać w pełni swój potencjał. Czy będziemy mogli to osiągnąć zależy od tego, ile siły ma nasz organizm, czyli w dużej mierze od naszego stylu życi - nawyków, zachowań, tego, co lubimy i tego, co robimy. Co oznacza zdrowy styl życia w przypadku osób chorych na fenyloketonurię?

Głównym sposobem leczenia osób chorych na fenyloketonurię (PKU) jest dietoterapia. Kluczowym składnikiem, który musi być ściśle kontrolowany w jadłospisie osoby z PKU jest aminokwas fenyloalanina. Celem dietoterapii jest ograniczenie ilości fenyloalaniny do poziomu, który zapewni minimum niezbędne do produkcji białek w organizmie i nie będzie prowadził do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. W związku z tym, osobom chorym na fenyloketonurię zaleca się dietę normokaloryczną, niskobiałkową i niskofenyloalaninową.

Obowiązkowe badania przesiewowe, w pierwszych dniach po urodzeniu, wykrywają wrodzoną chorobę metaboliczną jaką jest fenyloketonuria. Jedynym sposobem leczenia tej choroby jest restrykcyjna dieta, w której ustala się indywidualne zapotrzebowanie dobowe na fenyloalaninę – aminokwas spożywany z żywnością. Dlaczego tak ważne jest unikanie fenyloalaniny? W jakich produktach występuje? Jak uniknąć konsekwencji zdrowotnych zaburzeń metabolizmu fenyloalaniny?

Fenyloketonuria (z ang. Phenylketonuria, PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Mutacja w genie PAH odpowiedzialnym za prawidłową syntezę enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej powoduje, że aminokwas fenyloalanina (Phe) pochodzący z diety nie może ulegać przekształceniu do tyrozyny. Jak diagnozuje się fenyloketonurię? Jakie są jej objawy? 

Węglowodany to związki organiczne szeroko rozpowszechnione w przyrodzie, zarówno w świecie zwierząt, jak i roślin. Spełniają w organizmie funkcję materiału zapasowego i podporowego. Jakie są źródła węglowodanów w żywności? Czym jest indeks glikemiczny?

Dieta niskobiałkowa jest metodą postępowania w schorzeniach, w przebiegu których dochodzi do zakłócenia metabolizmu białek jak w fenyloketonurii, ale także u osób zmagających się z niewydolnością narządów, takich jak nerki, wątroba czy trzustka. Charakterystyczne dla tej diety jest ograniczenie białka do granic tolerancji tego składnika przez chorego. Jak skomponować pełnowartościowy jadłospis z produktów niskobiałkowych?

Dolegliwości w ciąży mogą przybierać różne formy. Każda ciąża jest inna, dlatego przewidzenie scenariusza samopoczucia i metod radzenia sobie z ewentualnymi nieprzyjemnymi dolegliwościami w tym okresie jest bardzo trudne. Jakie dolegliwości występują w ciąży najczęściej?

Ciąża jest szczególnym momentem w życiu kobiety chorującej na fenyloketonurię. Jest to ciąża wysokiego ryzyka, gdyż niewłaściwe stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi przyszłej matki predysponują do wystąpienia wielu nieprawidłowości w rozwoju płodu. Na czym polega dieta w ciąży przy fenyloketonurii?

Narodziny dziecka zapamiętuje się na całe życie. Wydarzeniu temu towarzyszy wiele różnych i barwnych emocji. Co jednak zrobić, gdy w życiu rodziny pojawia się choroba i to taka, która zamierza wprowadzić się na stałe? Co oznacza fenyloketonuria u dziecka?

Fenyloketonuria to choroba uwarunkowana genetycznie, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Jest ona spowodowana częściowym niedoborem lub całkowitym brakiem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Jakie jest ryzyko fenyloketonurii u dzieci osób chorych na fenyloketonurię?

Dieta PKU dostosowana do indywidualnych możliwości i potrzeb organizmu decyduje o prawidłowym rozwoju psychomotorycznym. Złotym standardem postępowania w fenyloketonurii pozostaje dieta z ograniczeniem spożycia fenyloalaniny. Jakie są podstawowe zalecenia dotyczące kontroli podaży: fenyloalaniny, białka, tyrozyny i energii? 

Historia rozpoznania fenyloketonurii sięga lat 40-tych XX wieku. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1934 r. przez norweskiego lekarza i biochemika Ivara Asbjørna Føllinga na podstawie tygodni obserwacji dwójki rodzeństwa o blond włosach, jasnoniebieskich tęczówkach i jasnej karnacji skóry. Jaka jest historia leczenia fenyloketonurii?

Po ukończeniu pierwszego roku życia dynamika wzrastania dziecka jest dużo wolniejsza co wiąże się z mniejszym łaknieniem. W tym okresie dzieci jedzą mniej posiłków, mniejsze porcje, nierzadko odmawiają jedzenia niektórych produktów. Jak w kolejnych latach rozwoju dziecka wygląda dieta PKU? Jakie są najczęściej popełniane błędy w żywieniu?

U niemowlęcia jedynym źródłem fenyloalaniny jest pokarm mamy lub u dzieci karmionych sztucznie mleko modyfikowane. U dzieci z PKU niezbędne jest ich czasowe wyeliminowanie lub zmniejszenie zjadanych ilości. W zamian niemowlę otrzymuje preparat aminokwasowy (zwany zwyczajowo preparatem). Dlaczego jednak dziecko po rozpoznaniu fenyloketonurii nie może być żywione wyłącznie nim?